Perfil Tandem

 PARA QUE SERVE O PERFIL TANDEM?

O Perfil Tandem é um conjunto de exames que serve para detectar mais de 30 doenças diferentes, feito através de uma simples furadinha no calcanhar do bebê. A maioria dessas doenças podem provocar lesões definitivas e atraso no desenvolvimento, Entretanto, elas podem ser tratadas adequadamente se foram descobertas a tempo, proporcionando uma melhor qualidade de vida para a criança. 

QUAL O PREÇO E O PRAZO PARA A ENTREGA DOS RESULTADOS DO PERFIL TANDEM?

Os valores podem variar de um laboratório para o outro, assim como o prazo de entrega. Portanto, é importante buscar essa informação no laboratório em que será feito o exame,

COMO É FEITO O PERFIL TANDEM?

A maneira como é feito o exame, é bem semelhante ao Teste do Pezinho. O profissional de saúde irá dar uma furadinha no calcanhar do bebê com uma lanceta, para coletar algumas gotinhas de san­gue, essas gotinhas serão colocadas em uma papel papel filtro especial para serem analisadas.

O BEBÊ PRECISA ESTAR EM JEJUM PARA FAZER O PERFIL TANDEM?

É recomendado que o bebê faça um se faça um máximo intervalo entre as mamadas para realizar o Perfil Tandem.

QUANDO O BEBÊ DEVE FAZER O PERFIL TANDEM?

O Perfil Tandem deve ser feito em recém-nascidos a partir de 24 horas de vida, preferentemente do 3º ao 30º dia após o nascimento, com 2 kg de peso, independentemente de sua condição de saúde, podendo ser realizado em prematuros e bebês que ainda não tenham sido alimentados pela boca. É possível realizar o exame até 60 dias de vida. Caso o bebê tenha feito transfusão sanguínea, sugere-se aguardar, no mínimo, 10 dias para realização do exame.

O PERFIL TANDEM É CONFIÁVEL?

O Perfil Tandem possui alta confiabilidade, porém ele não detecta todas as doenças pediátricas metabólicas, endócrinas, hematológicas ou infecciosas, nem substitui o acompanhamento periódico da criança por um pediatra. O médico deverá ser consultado para mais informações.

COMO ENTENDER OS RESULTADOS DO PERFIL TANDEM?

Os resultados são baseados nos valores de referência para cada doença pesquisada, vindo expresso em normal ou alterado. Ou seja, quando o bebê possivelmente não tem nada o resultado vai ser normal, quando for detectado possivelmente algum problema, vai vir alterado, mas isso não significa que o bebê tenha de fato algum problema, é necessário que sejam feitos exames complementares para confirmar ou excluir uma doença.

QUAL A DIFERENÇA DO PERFIL TANDEM QUALITATIVO PARA O QUANTITATIVO?

O Perfil Tandem qualitativo é feito para investigar inicialmente alguma doença genética, o Perfil Tandem quantitativo é feito quando já se tem a suspeita de alguma doença genética, para determinar a quantidade da alteração identificada anteriormente.

 QUAIS DOENÇAS O PERFIL TANDEM DETECTA?

O Perfil Tandem detectada mais de 30 doenças:

Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos

  • Defeito do Transportador de Carnitina (CUD),
  • Deficiência de Carnitina-Palmitoil Transferase tipo 1 (CPT1) e tupo 2 (CPT2),
  • Deficiência de Carnitina / Acilcarnitina Translocase (CACT)
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) (= Acidúria Glutárica tipo 2 (GA2)
  • Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD)
  • Deficiência da Proteína Trifuncional (TFP)
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD)
  • Deficiência de Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média/Curta (M/SHAD)
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD)
  • Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH)
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) 
  • Encefalopatia Etilmalônica (EE)
  •  Distúrbios dos Ácidos Orgânicos
  • Acidemia Metilmalônica (MMA)
  • Deficiência de Metilmalonil-CoA Mutase
  • Alguns Defeitos de Síntese de Adenosilcobalamina
  • Deficiência Materna de Vitamina B12
  • Acidemia Propiônica (PA)
  • Acidemia Isovalérica (IVA)
  • Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG)
  • Acidúria Malônica
  • Acidemia Glutárica Tipo 1 (GA-1)
  • Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (2M3HBA)
  • Acidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA)
  • Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC)
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG-CoA Liase)
  • Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT)
  • Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) incluindo a Deficiência de Biotinidase 
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase

 Perfil de Aminoácidos – Aminoacidopatías

  • Doença da Urina de Xarope de Bordo (Leucinose – MSUD)
  • Fenilcetonúria (PKU)
  • Deficiência de Pterina
  • Hiperfenilalaninemias
  • Hidroxiprolinúria
  • Homocistinúria
  • Hipermetioninemias
  • Hiperglicinemias
  • Hipervalinemia
  • Tirosinemia Transitória do Recém-nascido e Tirosinemias tipos I, II e III

 Perfil de Aminoácidos – Distúrbios do ciclo da uréia

  • Acidúria Argininosuccínica
  • Argininemia,
  • Citrullinemia tipo I e II
  • Hipermetioninemia
  • Deficiência de Carbamoilfosfato Sintase (CPS)
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS) 
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)