Exame Exoma Completo

PARA QUE SERVE O EXAME EXOMA COMPLETO?

O DNA humano representa o nosso material genético, responsável por toda a nossa informação genética, como as nossas características físicas, por exemplo. O exame de exoma completo, serve para analisar os genes que fazem parte de todo genoma humano (DNA), com o objetivo de identificar alterações genéticas que estão associadas a várias doenças.

QUAL O PREÇO E O PRAZO PARA A ENTREGA DOS RESULTADOS DO EXAME  EXOMA COMPLETO?

O valor vai depender do laboratório escolhido para a realização do exame, porém varia em média a partir de R$ 5500,00 reais. Os resultados são normalmente entregues em até

30 dias corridos.

COMO É FEITO O EXAME EXOMA COMPLETO?

O exoma completo é feito de uma maneira bem simples, podendo ser realizado através de uma amostra de sangue, onde deve ser colhido o sangue, da pai, do pai e do filho, ou feito através da amostra de saliva. Caso os pais não sejam vivos ou estejam ausentes, o teste ainda assim pode ser realizado apenas com um ou nenhum dos genitores.

É PRECISO ESTAR EM JEJUM PARA FAZER O EXAME EXOMA COMPLETO?

Não é necessário estar em jejum para fazer o exame Exoma completo, porém quando o exame for feito na saliva, não se pode fumar, beber, comer, mascar chiclete, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca, 30 minutos antes da coleta.

O EXAME EXOMA COMPLETO PRECISA DE PREPARO?

No exame feito através da amostra de sangue, não é preciso preparo, caso o exame seja feito na saliva, é preciso que 30 minutos antes da coleta não beba e nem coma nada, não fume, não escove os dentes ou coloque qualquer objeto na boca.

QUANDO O EXAME EXOMA COMPLETO É INDICADO?

O Exoma representa 1,5% do DNA total, com aproximadamente 22 mil genes apenas. Porém, essa pequena quantidade é muito importante, pois são neles que ocorrem as mutações patológicas. O exame Exoma completo é indicado para:

– Pessoas que apresentam um provável distúrbio genético de doenças genéticas, que já foi investigado, mas não obtiveram conclusão; 

– Doenças com heterogeneidade genética, ou seja, doenças que são causadas por mutações em genes diferentes;

– Desordem genética desconhecida;

– Quadros inespecífico de erros inatos do metabolismo;

– Sintomas múltiplos sem uma hipótese de diagnóstico;

– Deficiência intelectual e imunodeficiência grave;

– Epilepsia, entre outras.

QUAIS AS VANTAGENS DO EXAME DE EXOMA COMPLETO?

Em relação às outras técnicas de sequenciamento de DNA onde se analisa um único gene ou fragmento deste, esse exame realiza uma varredura no DNA do indivíduo, analisando os éxons de aproximadamente 22.000 genes;

– Este exame é capaz de analisar de forma simultânea aproximadamente 93 a 97% de todos os genes relacionados às questões médicas;

– Analisa os genes mais relevantes, tendo em vista que a maioria das mutações (85%) causadoras de doenças genéticas com padrão de herança familiar ocorre nos éxons;
– Diagnóstico rápido e de maior custo-benefício, uma vez que os éxons correspondem a aproximadamente 1,6% de todo o genoma;

– Analisa quase todos os genes ao mesmo tempo, identificando mutações que são responsáveis por síndromes e diagnósticos raros;

– Possibilita a reanálise dos dados em investigações futuras;

– Permite o aconselhamento genético do paciente e da família para futuras gestações.