NIPT (Teste de pré-natal não invasivo)

PARA QUE SERVE O NIPT (TESTE DE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO)?

O NIPT é um teste genético feito no pré-natal. Ele serve para analisar partes do material genético do bebê (DNA) que estão no sangue da mãe durante a gestação, com o objetivo de investigar as chances que o bebê tem de nascer com alguma das síndromes genéticas mais comuns na população, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter. Além disso, o exame serve também para detectar o sexo do bebê (opcional). 

QUAL O PREÇO E O PRAZO PARA A ENTREGA DOS RESULTADOS DO NIPT? Depende de qual tipo de NIPT será feito, podendo ser o básico ou expandido. O básico custa em média a partir de R$ 1700,00 reais e o expandido custa em média a partir de R$ 2400,00 reais,  variando de um laboratório para o outro. Os resultados são entregues em até 15 dias.

COMO O NIPT É FEITO?

O exame consiste em uma simples coleta de sangue da gestante. O sangue da gestante, além de conter seu DNA, contém pedaços do DNA do bebê também. Em seguida, a amostra de sangue da mãe será analisada para se ter os resultados.

PRECISA ESTAR EM JEJUM PARA FAZER O NIPT?

Não é necessário estar em jejum para fazer o NIPT.

O NIPT PODE SER FEITO COM QUANTAS SEMANAS DE GESTAÇÃO?

O NIPT só pode ser realizado a partir da 10º semana de gestação (3 meses).

QUANDO NÃO DEVE SER FEITO O NIPT?

O NIPT é contraindicado em casos de malformações fetais, de translucência nucal igual ou superior a 3,5 mm, devido ao risco elevado de outras aneuploidias raras (doenças que alteram a quantidade normal de cromossomos), não pesquisadas pelo NIPT, de suspeita de triploidia fetal, de infecções congênitas, em gravidez de gêmeos com óbito de um dos bebês, não deve ser realizado o teste, malformações fetais maiores diagnosticadas na ultrassonografia, como holoprosencefalia, onfalocele e megabexiga e bioquímica materna muito baixa. É importante perguntar ao médico mais detalhes sobre as restrições para se fazer o exame de NIPT.

QUEM DEVE FAZER O NIPT?

O exame de NIPT é indicado para:

  • Todas as gestantes a partir da 10º semana gestacional, exceto as que receberam transplante de medula óssea, estão em gravidez de trigêmeos ou quadrigêmeos ou esperam gêmeos gerados por ovodoação (doação de óvulos);
  • Mulheres grávidas acima dos 35 anos;
  • Gestantes com histórico de gravidez afetada com aneuploidia (doenças que alteram a quantidade normal de cromossomos);
  • Gestações em que o pai ou a mãe tenham translocação robertsoniana (forma bem leviana de dizer, a “​cabeça” dos cromossomos colam e forma um único cromossomo;
  • Pacientes que fizeram triagem sérica (exames genéticos) no primeiro ou segundo trimestre de gestação e deram positivo para alguma doença;
  • Resultado anormal nos exames bioquímicos ou no ultrassom; 
  • Histórico familiar de problemas genéticos.

O  NIPT É CONFIÁVEL?

Apresenta elevada sensibilidade, chegando perto de 99% para as trissomias, com mínima ocorrência de falso positivo e falso negativo, 04% para as outras síndromes avaliadas no NIPT ampliado, a taxa de detecção varia de 60 a 95%. No entanto, o resultado positivo do teste, na maioria das vezes necessitará da realização de outros testes confirmatórios que serão indicados mediante consulta médica ou aconselhamento genético.

COMO ENTENDER OS RESULTADOS DO NIPT?

Primeiro você precisa saber que o exame de NIPT faz um rastreamento e não dá o diagnóstico da doença definitiva, o que deve ser minuciosamente esclarecido para a paciente durante o aconselhamento genético no pré-natal. E um teste de rastreamento coloca o paciente num grupo de baixo ou alto risco para trissomias (alteração nos cromossomos), mas não confirma nem exclui o diagnóstico.

No laudo o resultado que sugere baixo risco para trissomias, será indicado como “aneuploidia não detectada”. Quando o risco é considerado elevado, será indicado no laudo como “aneuploidia detectada”, sugerindo que o bebê tem probabilidade alta de apresentar alguma das cromossomopatias investigadas. Em tais casos, recomenda-se prosseguir a investigação com a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, conforme a idade gestacional. 

Em resultados de NIPT com baixo risco de cromossomopatias, o rastreamento pré-natal deve seguir com a realização das ultrassonografias morfológicas de primeiro e segundo trimestres. A inclusão da ecocardiografia fetal nessa rotina aumenta a sensibilidade da pesquisa de cardiopatias fetais.

QUAL A DIFERENÇA ENTRE O NIPT BÁSICO E O NIPT EXPANDIDO?

Existem duas formas de exame NIPT, o básico ou expandido, o que difere um do outro e a quantidade de doenças que eles podem rastrear.

NIPT básico: Rastreia as aneuploidias, triploidia e o sexo do bebê, sendo capaz de rastrear as principais trissomias, como 13, 18 e 21.

  • Síndrome de Patau (trissomia 13) – apresenta graves limitações intelectuais e anomalias congênitas envolvendo coração, cérebro e rins. 
  • Síndrome de Edwards (trissomia 18) – apresenta graves limitações intelectuais, desordem no crescimento facial, doença cardíaca congênita e outros. 
  • Síndrome de Down (trissomia 21) – apresenta limitações intelectuais que variam de leve à grave, características físicas como olhos oblíquos, rosto arredondado e outros;
  • Síndrome de Turner (monossomia X) – alta incidência de aborto. Acomete meninas, causando anomalias cardíacas, dificuldade de aprendizado, infertilidade e necessidade de terapia hormonal;
  • Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X) – acomete meninos, causando infertilidade, dificuldade de aprendizado e comportamento;
  • Síndrome do Triplo X (trissomia X) – acomete meninas, causando maior estatura, dificuldade de aprendizado ou problemas de comportamento;
  • Síndrome de Jacob (aneuploidia do cromossomo sexual Y) – acomete meninos, causando maior estatura e aumento no risco de problemas de fala, aprendizado e comportamento;
  • Triploidia – os poucos bebês que nascem, não resistem devido a problemas no coração, cérebro e rins. Esta anormalidade é uma das principais causas de aborto do primeiro trimestre de gestação e pode aumentar o risco materno para pré-eclâmpsia e hemorragia pós parto. 

O exame NIPT expandido: além de rastrear todos os aspectos do NIPT básico, mais as microdeleções. As microdeleções ocorrem em gestantes de qualquer idade, diferentemente da síndrome de Down, que ocorre mais frequentemente em mães com mais de 35 anos. As síndromes de microdeleções são:

  • Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge) – pode causar desordens cardíacas, imunológicas, intelectuais e de fala. Além disso, está relacionada ao espectro de autismo e esquizofrenia; 
  • Síndrome de deleção 1p36 – responsável por anomalias congênitas, epilepsia, perda de audição, limitações intelectuais e de comportamento;
  • Síndrome de Angelman – apresenta convulsões, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, limitações intelectuais e de marcha;
  • Síndrome de Prader-Willi – apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, limitações intelectuais e rápido ganho de peso, levando à obesidade. 
  • Síndrome de Cri-du-chat – apresenta atraso no crescimento, problemas de comportamento e limitações intelectuais, incluindo atraso de fala.

O NIPT PODE SER FEITO EM GRAVIDEZ DE GÊMEOS?

Pode. Os dados apontam que a eficácia do teste é semelhante à encontrada nas gestações únicas. Contudo, a análise dos estudos em gemelares ainda é limitada, notadamente quando comparada com as gravidezes únicas. Em gestações trigemelares ou mais, não se deve fazer.

O NIPT PODE SER FEITO APÓS FERTILIZAÇÃO IN VITRO E OVODOAÇÃO ?

Sim, tanto em gestações únicas de gêmeos, bem como nos casos de ovodoação em gravidez de um único bebê, além de poder fazer também em casos de barriga de aluguel.

É POSSIVEL IDENTIFICAR O SEXO DOS BEBÊS EM GRAVIDEZ DE GÊMEOS PELO NIPT?

Sim, a técnica normalmente procura identicar a presença do cromosso Y (masculino), portando é possivel identificar se há um feto no sexo masculino ou não.

O QUE SIGNIFICA O RESULTADO DO NIPT INCONCLUSIVO?

Significa que não foi possível estimar se o risco para aneuploidias é baixo ou alto na amostra analisada. O sequenciamento aponta que pode haver alguma anormalidade no genoma indicado que não é detectada por esse teste, por essa razão a Associação Americana de Genética recomenda ultrassonografia morfológica e aconselhamento genético para discussão de testes adicionais. Nessa situação, pode haver alguma síndrome genética, em geral relacionada a microdeleções ou a uma dissomia uniparental. Contudo, não há razão para repetição do NIPT e o teste genético adicional seria invasivo para realização de microarray no líquido amniótico.