Exoma Completo

EXAME EXOMA COMPLETO

O DNA humano representa o nosso material genético, nossas características físicas, o perfil metabólico, até a presença de variantes que causam as doenças genéticas e hereditárias. Ele é composto por 46 cromossomos, onde são herdados 23 cromossomos da mãe e 23 cromossomos do pai. Cada cromossomo é uma fita de DNA no formato dupla hélice que, quando muito condensada, apresenta o formato de “X”.  

As fitas de DNA possuem regiões codificadoras e não codificadoras, as codificadoras são chamadas de éxons e tem como função fazer a transcrição de proteínas. O conjunto de éxons do DNA é chamado de Exoma e representa 1,5% do genoma humano, aproximadamente 22 mil genes. Embora seja uma porção pequena diante da quantidade dos genes não codificantes, as variações do Exoma estão associadas a doenças genéticas, relacionadas com as mutações nos éxons.

Em média, cada pessoa possui 40 mil variantes no seu DNA, sendo normal e não causam nenhum problema patológico, porém, a variantes que podem resultar em síndromes e quadros clínicos patológicos. Esse é o papel do exame Exoma completo, ele irá sequenciar e analisar todas as regiões codificadoras do Exoma, com o objetivo de detectar essas variantes que podem ser patológicas e que possam estar relacionadas com doenças do paciente.

DOENÇAS GENÉTICAS QUE ESTÃO ASSOCIADAS ÀS ALTERAÇÕES NO EXOMA

O Exoma representa 1,5% do DNA total, com aproximadamente 22 mil genes apenas. Porém, essa pequena quantidade é muito importante, pois são neles que ocorrem as mutações patológicas. O exame Exoma tem indicações clínicas para:

– Suspeitas de doenças genéticas, que já foram investigadas, mas não obtiveram conclusão; 

– Doenças com heterogeneidade genética, ou seja, doenças que são causadas por mutações em genes diferentes;

– Desordem genética desconhecida;

– Quadros inespecífico de erros inatos do metabolismo;

– Sintomas múltiplos sem uma hipótese de diagnóstico.

QUAIS AS VANTAGENS DO EXAME DE EXOMA COMPLETO?

– Em relação às outras técnicas de sequenciamento de DNA onde se analisa um único gene ou fragmento deste, esse exame realiza uma varredura no DNA do indivíduo, analisando os éxons de aproximadamente 22.000 genes;

– Este exame é capaz de analisar de forma simultânea aproximadamente 93 a 97% de todos os genes relacionados às questões médicas;

– Analisa os genes mais relevantes, tendo em vista que a maioria das mutações (85%) causadoras de doenças genéticas com padrão de herança familiar ocorre nos éxons;
– Diagnóstico rápido e de maior custo-benefício, uma vez que os éxons correspondem a aproximadamente 1,6% de todo o genoma;

– Analisa quase todos os genes ao mesmo tempo, identificando mutações que são responsáveis por síndromes e diagnósticos raros;

– Possibilita a reanálise dos dados em investigações futuras;

– Permite o aconselhamento genético do paciente e da família para futuras gestações.

ANÁLISE

O exoma completo pode ser realizado através de uma amostra de sangue ou saliva e a análise é feita através da tecnologia de sequenciamento de nova geração – NGS, também conhecida como Sequenciamento Massivo em Paralelo.

PREPARO PARA A REALIZAÇÃO DO EXAME

Coleta em realizada por sangue: não é necessário estar em jejum ou qualquer outro preparo.

Coleta realizada por saliva: É necessário jejum absoluto nos 30 minutos antes da coleta do material.

– Para este exame, é necessário coletar amostras, de sangue ou saliva, dos genitores.

VALOR DO EXAME DE EXOMA COMPLETO

O valor vai depender do laboratório escolhido para a realização do exame, porém varia em média a partir de R$ 5500,00 reais.

PRAZO PARA ENTREGA DOS RESULTADOS

Irá depender do laboratório, podendo ser até 30 dias corridos.