Anemia Falciforme

ANEMIA FALCIFORME

A anemia é um distúrbio sanguíneo caracterizado pela diminuição da hemoglobina no sangue, a hemoglobina é um pigmento que confere cor aos glóbulos vermelhos, podendo ser chamada de hemácias ou eritrócitos. A sua função é transportar oxigênio dos pulmões para todos os tecidos do corpo. Com a sua diminuição ele causa déficit de oxigênio nos tecidos de todos os órgãos do organismo. A sua diminuição pode ser acentuada, como consequência da perda súbita de sangue ou pela destruição dos glóbulos vermelhos, ou crônica, quando essa diminuição ocorre de forma mais lenta e progressiva, sendo resultado de várias causas, como alterações genéticas e má alimentação. Na maioria das vezes, essa diminuição ocorre por falta de ferro no sangue, razão pela qual os órgãos não recebem a quantidade suficiente de oxigênio e não podem desempenhar bem suas funções, entretanto, há anemias causadas por fatores genéticos, como foi citado acima, é a caso da anemia falciforme.

A anemia falciforme é uma doença genética hereditária e acomete principalmente em negros, porém, podem ocorrer em brancos.

Em indivíduos saudáveis, a hemoglobina presente na corrente sanguínea é a hemoglobina A. Indivíduos com anemia falciforme não possuem a hemoglobina A e , no seu lugar, produzem outra hemoglobina, chamada de hemoglobina S. Essa hemoglobina S altera a forma normal das hemácias, que perdem a forma arredondada elástica e fica com aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) ou meia lua. Como consequência, a hemoglobina S não exerce sua função adequadamente, que é transportar o oxigênio para os tecidos, pois elas adquirem esse formato afoiçadas e endurecem, dificultando a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e, consequentemente, a oxigenação dos tecidos, resultando em dor e anemia.

Como foi citado no texto, a anemia falciforme é de causa genética e hereditária.Todas as nossas características hereditárias são adquiridas pela transmissão dos genes da mãe e do pai para os filhos, que vêm no espermatozóide do pai e no óvulo da mãe. Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. E é dessa forma que a anemia falciforme é adquirida, a hemoglobina S é passada dos pais para os filhos também. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, terá anemia falciforme. Entretanto, se uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O portador de traço falciforme não manifesta a doença e não precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filhos com outro portador de traço falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme ou com traço ou sem nada. 

COMO É DIAGNOSTICADA A ANEMIA FALCIFORME?

A anemia em si pode ser detectada através do exame de hemograma, que  mede a quantidade e a proporção dos diferentes tipos de células no sangue que fornece ao médico informações sobre a quantidade, o tamanho, a forma e a maturidade relativa das células no momento da colheita. Porém o hemograma não dirá qual anemia está ocorrendo no paciente, sendo necessário outros exames para diagnosticar qual o tipo de anemia.

A  anemia falciforme é diagnosticada por um exame específico para essa doença, o exame de eletroforese de hemoglobina, que pode também ser feito através do teste do pezinho, assim que a criança nasce, sendo um teste gratuito. Porém, o teste do pezinho não irá diagnosticar somente essa doença, irá diagnosticar outras também, como a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.

O exame de eletroforese de hemoglobina tem como objetivo analisar os tipos de hemoglobina que podem ser encontradas circulantes no sangue, a fim de detectar alguma hemoglobina anormal, no caso da anemia falciforme a hemoglobina S.

Caso a pessoa não tenha feito o teste do pezinho ao nascer, ela pode fazer outros exames de triagem  usados para anemia falciforme e traço falcêmico, como o teste de solubilidade e teste de afoiçamento, além desses exames também pode ser feito um esfregaço sanguíneo, neste caso o sangue será analisado por meio de um microscópio. Será mostrado o tamanho e a cor das hemácias. Na anemia as hemácias estão diminuídas (microcítica) e com pouca cor (hipocrômica) e que variam de tamanho (anisocitose) e forma (poiquilocitose), exames do ferro também são solicitados para avaliar pacientes que apresentam sintomas que sugerem anemia falciforme e análise do DNA, usada para investigar mutações nos genes das hemoglobinas.

QUANDO ESSES EXAMES SÃO SOLICITADOS PELO MÉDICO?

Os exames para anemia falciforme fazem parte da triagem de recém-nascidos e em pessoas com suspeita de anemia falciforme ou de traço falcêmico, que apresentem sinais ou sintomas da doença.

 QUAIS OS SINTOMAS DE ANEMIA FALCIFORME?

Os sintomas irão variar de um indivíduo para o outro. Alguns apresentam sintomas leves, outros um sinal ou mais. Algumas pessoas possuem crises muito graves da doença com sintomas de dores ósseas, na barriga, infecções de repetição, às vezes muito graves, podendo levar à morte. Alguns doentes podem ter crises de anemia mais intensas e mais rápidas, necessitando de várias transfusões de sangue com urgência. As crises variam de gravidade e de tipo conforme a idade da pessoa. Os bebês têm mais infecções e dores com inchaço nas mãos e nos pés. Nas crianças maiores, as dores estão mais localizadas nas pernas, nos braços e na barriga. Alguns doentes podem ter até mesmo derrames cerebrais, com lesões graves e definitivas. No dia-a-dia, as crianças com anemia falciforme são diagnosticadas com palidez e muitas vezes apresentam o branco dos olhos amarelado, como na hepatite, sintoma que chamamos de icterícia. Nos adultos, as crises mais frequentes também são de dores nos ossos e complicações devido a danos ocorridos ao longo de sua vida, aos órgãos mais importantes, tais como o fígado, os pulmões, o coração e os rins. Na idade adulta também é comum o aparecimento de úlceras (feridas) nas pernas, que são machucados graves de difícil cicatrização.

A ANEMIA FALCIFORME POSSUI TRATAMENTO?

Não há tratamento específico, deve ser oferecido ao portador da doença um atendimento multiprofissional, com diferentes especialistas. Em alguns casos pode-se usar alguns medicamentos e  haver a necessidade de transfusão sanguínea. Prevenir doenças geradas pelas crises e infecções graves, também fazem parte do tratamento.

FATORES DE RISCO PARA ANEMIA FALCIFORME

Qual pessoa pode ser portadora de anemia falciforme, porém ela é mais frequente em descendentes de africanos ou de populações do Mediterrâneo, das Américas Central e do Sul, do Oriente Médio e da Índia.

INTERPRETAÇÃO DOS RESULTADOS DOS EXAMES

Triagem em recém-nascidos e exames diagnósticos:

Em recém-nascidos a hemoglobina predominante é a fetal, caso o bebê possua o gene de anemia falciforme, uma pequena quantidade de hemoglobina S será encontrada no sangue. Se o bebê apresentar traço falcêmico, é encontrada também uma pequena quantidade de hemoglobina A. Deve ser feita uma investigação completa em crianças com mais de seis meses de idade.

Em adultos com traço falcêmico há produção de hemoglobina A e S, sendo predominante a hemoglobina A. Adultos que apresentam anemia falciforme produzem hemoglobina S e nenhuma A. Heterozigotos para duas variantes da hemoglobina produzem quantidades variáveis de cada um dos dois tipos. Por exemplo, podem produzir hemoglobina S e hemoglobina C.

Exames genéticos:

Quando o indivíduo possui anemia falciforme, ele irá apresentar duas cópias do gene da hemoglobina S. Caso ele tenha traço falciforme, será detectado um gene da hemoglobina S e outro da A. Se for detectado um gene da hemoglobina S e outro da hemoglobina C ou de talassemia, a pessoa deve apresentar alguns sinais e sintomas associados à anemia falciforme. Se forem encontrados um gene da hemoglobina S e outro de uma variante rara da hemoglobina, podem haver ou não sinais e sintomas de anemia falciforme. 

COMO A AMOSTRA DE SANGUE É OBTIDA PARA O EXAME?

Todos os exames citados são feitos a partir de uma amostra sanguínea, no teste do pezinho, essa amostra será obtida por uma picada no dedo ou no calcanhar do bebê. Nos outros exames a amostra será obtida através da coleta sanguínea de uma veia do braço do paciente.

HÁ RECOMENDAÇÕES PARA SE REALIZAR OS EXAMES?

Não é necessária nenhuma preparação e nem mesmo estar em jejum, porém alguns laboratórios podem solicitar. Entretanto, a amostra não deve ser colhida após uma transfusão de sangue recente.

VALORES E PRAZOS DE ENTREGA DOS EXAMES

Os valores e prazo para a entrega dos resultados devem ser consultados com o laboratório que será realizado os exames, pois podem variar